Qu'est-ce que translocation (génétique) ?

La translocation génétique est une aberration chromosomique qui se produit lorsqu'une portion de l'un des chromosomes se détache et se fixe à un autre chromosome. Cela peut se produire entre deux chromosomes homologues (translocation réciproque) ou entre un chromosome et un élément non chromosomique (translocation robertsonienne).

La translocation réciproque se produit lorsque deux chromosomes non homologues échangent des segments lors de la formation des cellules reproductrices. Il en résulte un déséquilibre génétique dans les cellules de l'individu porteur, car certaines parties du génome sont présentes en double, tandis que d'autres sont absentes. Cela peut entraîner des troubles du développement et des problèmes de santé, notamment des retards mentaux, des malformations congénitales et des fausses couches récurrentes.

La translocation robertsonienne se produit lorsqu'un bras entier d'un chromosome est attaché à un autre chromosome par une commissure centromérique commune. Cela se produit généralement dans les chromosomes sexuels, tels que les chromosomes X et Y. La personne porteuse n'a généralement aucun symptôme car la plupart des gènes contenus dans le chromosome transloqué sont fonctionnels. Cependant, lors de la reproduction, il y a un risque de transmission de la translocation à la descendance, ce qui peut entraîner des problèmes de fertilité et des troubles génétiques chez les enfants.

La translocation génétique peut être détectée par différents tests génétiques, tels que la caryotypie et la fluorescence in situ hybridization (FISH). Ces tests permettent d'identifier les anomalies chromosomiques et de déterminer le type spécifique de translocation génétique.

Pour les personnes porteuses de translocation génétique, il est important de consulter un généticien et de discuter des risques potentiels pour la descendance. Des conseils génétiques peuvent être fournis pour évaluer le risque et prendre des décisions éclairées quant à la reproduction. Dans certains cas, des techniques de reproduction assistée, telles que la fécondation in vitro avec diagnostic préimplantatoire (FIV-DPI), peuvent être proposées pour éviter la transmission de la translocation à la descendance.

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